porfiria entra lince

Las porfirias se definen como grupo de trastornos generados cuando existen deficiencias en las enzimas implicadas en la conformación del compuesto químico que proporciona el color rojo a la sangre. Tal vez por ello, y debido a que los que sufren este padecimiento son sumamente sensibles a la luz solar, se le llamó alguna vez "enfermedad de los vampiros".









Las porfirias son un conjunto de padecimientos muy raros que no han sido estudiados a profundidad por la comunidad médica mundial, a excepción de la llamada porfiria cutánea tardía (PCT), la más común de las ocho variedades conocidas y la que tiene síntomas más evidentes (ampollas en las partes del cuerpo que están más expuestas a la luz solar).
Esta enfermedad es de orden metabólico (procesos químicos y físicos que ocurren en el organismo) y no es muy frecuente. En términos simples, aparece cuando alguno de los mecanismos de producción de los compuestos que generan las células se altera, lo que ocasiona que el metabolismo no funcione apropiadamente.
Hay que dejar en claro que el procedimiento de transformación química es controlado por enzimas, las cuales actúan de acuerdo a ordenamientos genéticos. En el caso de las porfirias, los defectos en el ADN (que contiene la información hereditaria de las células) alteran el trabajo enzimático y la velocidad con que se producen diversas sustancias, entre ellas las llamadas porfirinas, las cuales son muy sensibles a la luz solar y al entrar en contacto con la misma generan radicales libres (aceleran el envejecimiento celular) que destruyen la epidermis.
En casos severos, el incremento descontrolado de porfirinas provoca un desajuste integral en el organismo, aunque se sabe que afecta en especial al hígado y vesícula biliar; algunas porfirias (clasificadas como agudas) pueden originar crisis psíquicas que se manifiestan con alucinaciones, trastornos de la personalidad, parálisis de extremidades y paros respiratorios, lo que evidentemente pone en riesgo la vida del paciente.













Diagnóstico y tratamiento
Para diagnosticar la enfermedad el médico debe analizar el plasma sanguíneo, la orina y el excremento del paciente para detectar porfirinas, ello porque cualquier forma del padecimiento que provoca lesiones cutáneas se acompaña de elevada concentración de dichos elementos en el compuesto sanguíneo. Si hablamos específicamente de la PCT, las concentraciones de porfirinas aumentan en la orina y excremento.
Afortunadamente, esta variedad de la enfermedad es la más fácil de tratar por lo que se recomienda aplicar, en forma unánime, un procedimiento denominado flebotomía, que consiste en extraer 500 mililitros de sangre cada 1 ó 2 semanas, lo cual provoca ligera deficiencia de hierro en el paciente. Sin embargo, los valores de porfirinas en el hígado y el plasma sanguíneo se reducen gradualmente, la piel mejora y finalmente recupera la normalidad.
Generalmente se necesitan solamente entre 5 y 6 flebotomías, porque si se practican excesivamente se desarrolla anemia. Sólo se repetirá el proceso en caso de que haya recurrencia del trastorno.
Por otro lado, se prescriben dosis muy bajas de cloroquina o hidroxicloroquina, fármacos que eliminan el exceso de porfirinasdel hígado, porque si la cantidad es excesiva podría ocurrir agravamiento temporal de la porfiria cutánea tardía y daño en el hígado. Finalmente, es muy importante evitar el consumo de alcohol.
Tal vez usted no estaba al tanto de esta rara enfermedad y quizá nunca tenga contacto con alguien que la padezca, pero el conocimiento adquirido le ayudará a valorar su salud y considerarse afortunado si tiene que lidiar con males muchos menores a éste.